AJHG:研究展现林奇综合征背后的基因突变

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所属分类:临床医学
2021年1月30日讯//---大肠癌是第三大最常见的癌症形式。尽量90%的病例在50岁以上的人群中,但年青人中仍有较高的发病率,个华夏因仍无法表明。
家属病史是成长大肠癌的高危因素之一,凡是发起具有此类病史的人比发起的45岁年数举办更频繁的筛查测试或开始筛查。具有癌症家属病史的人凡是通过基因检测来寻找与癌症风险相关的突变。可是,这些测试并不总可以或许提供有用的信息。

AJHG:研究揭示林奇综合征背后的基因突变(图片来历:Www.pixabay.com)
在《American Journal of Human Genetics》杂志上的一篇新论文中,密歇根州医学部人类遗传学系的Jacob Kitzman博士和一组相助者描写了一种筛选所谓的遗传变异体的要领,该变异体在人类但愿找出大概导致疾病的突变。

为此,他们参考了一种称为Lynch综合征的遗传病,也称为遗传性非息肉性结直肠癌。像BRCA1一样,林奇综合征背后的一些基因也获得了很好的描写。可是,“与Lynch综合征相关的基因中大概存在的遗传变异,对此科学家们根基上一无所知,” Kitzman说。

由于大大都突变在人群中很少见,因此很难确定是否有任何特定的问题。一次在尝试室中研究一种变体会耗费许多时间,因而无法用于做出临床决定。

研究小组利用一种称为深度突变扫描的技能,着手丈量基因MSH2中突变的影响,该基因突变是Lynch综合征的主要原因之一。

他们利用CRISPR-Cas技能从人细胞中删除了MSH2的正常副本,并用MSH2基因中每个大概突变的文库取代了它。这发生了细胞殽杂物,个中每个细胞都携带一个奇特的MSH2突变。用称为6-硫代鸟嘌呤的药物处理惩罚该细胞群,该化学疗法仅杀死具有MSH2成果变体的细胞。

Kitzman指出,与直觉相反的想法是,存活的细胞是不具有MSH2成果的细胞,即具有最大概引起疾病的突变的细胞。操作其他患者特定的信息,这些变体中的一些大概可以或许从头分类,而且那些人通知他们应该接管更严格的筛查。( )

资讯出处:New technique identifies important mutations behind Lynch syndrome
原始出处: Xiaoyan Jia et al, Massively parallel functional testing of MSH2 missense variants conferring Lynch syndrome risk, The American Journal of Human Genetics (2020). DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.12.003
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